A galactosemia veleszületett metabolikus betegség, amely a galaktóz-1-foszfaturidil-transzferáz hiányához kapcsolódik. Ez az enzim nélkülözhetetlen a galaktóz glükózzá történő átalakulásában.
A betegség alapja a galaktóz testfelhalmozódása, amelynek következtében a vese, a máj és a központi idegrendszer károsodik. A betegség késői észlelése és a kezelés hiánya halálhoz vezethet. A betegség átvitele autoszomális recesszív módon történik. Ezért a kockázati csoportot azok a csecsemők alkotják, akiknek szülei a hibás gén hordozói. A különböző országokban a betegség terjedése 10 000-50 000 újszülött közül 1 gyermek között változik.
A galactosemia tünetei
A betegség klinikai tünetei már korán megjelennek annak a ténynek köszönhető, hogy a tejtermékekben nem metabolizált galaktóz található. Az első szakaszban az újszülött teljesen egészséges és erős babának tűnhet, azonban néhány nap vagy hét után emésztési rendellenességek figyelhetők meg, amelyek alultápláltságot, gyenge súlygyarapodást, alacsony vércukorszintet, ingerlékenységet, letargiát okoznak.
Ha a betegséget nem diagnosztizálják, megjelennek a májkárosodás tünetei, amelyek sárgaságban, vérzéses szindrómában, megnagyobbodott májban, cirrhosisban fejeződnek ki. Néhány hét múlva látásromlás (szürkehályog), veseproblémák, görcsök és a végtagok duzzanata adódik a fent leírt rendellenességekhez. Néhány hónappal később késik a pszichomotoros fejlődés, a növekedés, a motoros készségek és csökken a csontsűrűség. A fenti tünetek különböző módon kombinálhatók.
Galactosemia kezelés
A sikeres kezelés fő feltétele az összes galaktózt tartalmazó termék megszüntetése. Ebbe a kategóriába nemcsak a tej és a tejtermékek tartoznak, hanem az állatok belseje is. A csecsemő életének korai szakaszában a tejet mesterséges keverékekkel vagy szójatejjel helyettesítik. Nagyon fontos, hogy a morzsák teste elegendő mennyiségű kalciumot kapjon.
Idővel az étrend hússal, zöld zöldségekkel és halakkal bővül. A diéta leállításának kérdése mindmáig vitatott, egyes orvosok azon a véleményen vannak, hogy 10 éves korban le lehet állítani annak betartását, mások ragaszkodnak az egész életen át tartó diétához.
Gyakran a galaktozémiát összekeverik a laktóz-intoleranciával, de meg kell érteni, hogy az első betegség esetén a kóros rendellenességek kialakulásának kockázata sokkal nagyobb. Az időben diagnosztizált betegség lehetővé teszi a gyermek számára, hogy normális életet éljen, számára a legjobb segítség a megfelelő étrend kiválasztása változatos étrend mellett.
